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患儿女性,9岁。因水肿、少尿并血尿收入院。起病无诱因,不伴发

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    心电图(electrocardiogram)、门静脉(portal vein)、临床表现(clinical manifestation)、肾衰竭(renal failure)、转氨酶(transaminase)、尿路感染(urinary tract infection)、移动性(mobility)、尿常规(urine routine)、麝香草酚(thymol)、双下肢(both lower limbs)

  • [填空题]患儿女性,9岁。因水肿、少尿并血尿收入院。起病无诱因,不伴发热,患儿曾对症治疗,颜面及四肢水肿消退,而腹胀日益加重,出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无相似患者。体检:营养欠佳,发育中等,精神差,颜面不肿,双下肢(both lower limbs)中度可凹性水肿。心肺无异常。腹部高度膨胀,移动性(mobility)浊音阳性,肝脾未触及,未及异常包块,余无特殊。

  • 假设:谷丙转氨酶35U/L,麝香草酚(thymol)浊度试验3U,HBsAg阳性,血浆白蛋白18.0g/L,球蛋白32g/L。血BUN14.5mmol/L,Cr256μmol/L,Ch11.2mmol/L,尿量350ml/d。尿常规(urine routine):蛋白(+++),红细胞(+++)。心电图示窦性心律,大致正常。根据以上病史及检查结果,有可能的诊断是

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  • 举一反三:
  • [多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是
  • A. RAG1/RAG2缺陷
    B. ADA缺陷
    C. Jak3缺陷
    D. ZAP-70缺陷
    E. PNP缺陷

  • [多选题]胃镜检查的适应证是
  • A. 原因不明的上腹部疼痛、不适、饱胀、食欲下降
    B. 腹痛、腹泻或腹部包块
    C. 不明原因的便血
    D. 上消化道息肉摘除
    E. 上消化道出血原因不明

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