患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族

【名词&注释】

基因突变(gene mutation)、重要作用(an important role)、恢复期(convalescence)、肌电图(electromyography)、甲状旁腺激素(parathyroid hormone)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin)、身材矮小(short stature)、有助于(helpful to)、自发电位(spontaneous potential)、双下肢(both lower limbs)

[填空题]　患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小^{(short stature)}”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110 cm；身材矮小^{(short stature)}，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢^{(both lower limbs)}无压凹性水肿；神经反射正常。

患者入院后应常规进行的检查是

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举一反三：

[多选题]肺动脉高压常规检查项目包括

A. 超声心动图
B. 胸部X线检查
C. CT肺动脉造影(CTPA)检查
D. 运动平板试验
E. 肺功能检查

[多选题]目前所了解的GIST发生的分子基础是

A. c-kit基因突变是GIST发病机制的核心环节
B. p53基因突变是GIST发病机制的核心环节
C. PDGFRα基因突变对c-kit野生型GIST的发生和发展起着重要作用
D. Kras基因突变是GIST发病机制的核心环节
E. Kras基因缺失是GIST发病机制与核心环节

[多选题]有助于^{(helpful to)}慢性淋巴细胞性甲状腺炎诊断的检查包括

A. TSH受体抗体（TRAb）测定
B. 甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）测定
C. 甲状腺球蛋白抗体（TGAb）测定
D. 甲状腺超声
E. 甲状腺细针穿刺细胞学检查

[多选题]肌炎恢复期的肌电图可表现为

A. 运动单位时限和波幅正常，多相波100%增多
B. 无自发电位^{(spontaneous potential)}
C. 复合重复放电
D. 束颤电位
E. 肌颤搐电位

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