
【名词&注释】
苯丙酮尿症(phenylketonuria)、大动脉(large artery)、正常人(normal)、胱氨酸尿、半乳糖血症(galactosemia)、同型胱氨酸(homocystine)
[单选题]下列不是呼吸心跳停止诊断的必需依据的是
A. 患者意识消失
B. 无自主呼吸
C. 大动脉无搏动
D. 闻不及心者
E. 体温下降
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举一反三:
[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括
A. 肝豆状核变性
B. 同型胱氨酸(homocystine)尿症
C. 糖原贮积症
D. 苯丙酮尿症
E. 半乳糖血症(galactosemia)
[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人
A. 46,xx(或XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 47,xx(或XY),+21
E. 46,XX(或XY)/47,+21
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