女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

【名词&注释】

青春期(puberty)、三氧化铁(indian red)、低苯丙氨酸(low-phenylalanine)

[填空题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

确诊后应

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举一反三：

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