2024卫生儿科考试题105

1. [单选题]标准型Down综合征的核型是

A. 核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B. 核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX(XY)，+21
E. 核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21

2. [单选题]1岁女孩，平时易烦、多汗、前额突出，胸部串珠，腕部X线片，干骺端呈毛刷状改变，血磷、钙均略降低，碱性磷酸酶升高。

A. 维生素D缺乏性佝偻病^{(vitamin d deficiency rickets)}
B. 呆小病
C. 软骨营养障碍
D. 脑积水
E. 低血磷性佝偻病
F. 肾性佝偻病

3. [单选题]免疫球蛋白／抗体缺陷为主者，占整个原发性免疫缺陷病的

A. 80％
B. 60％
C. 50％
D. 30％
E. 10％

4. [单选题]肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}属于以下哪类疾病

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 过氧化物体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸、有机酸病

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