【名词&注释】
骨髓移植(bone marrow transplantation)、甲状腺(thyroid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、肾小球(glomerular)、肾动脉硬化、风湿热(rheumatic fever)、发育不良、维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、具有重要意义(has important significance)
[填空题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
该患儿最可能的诊断是
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举一反三：
[单选题]对于风湿热患儿预后的估计及治疗的选择，下列哪项具有重要意义(has important significance)
A. 关节炎的严重程度
B. 发热时间的长短
C. ASO滴度高低
D. 是否伴有心脏炎
E. ESR增快的程度
[单选题]不会引起肾小球滤过率降低的是
A. 肾动脉硬化
B. 妊娠
C. 慢性肾衰
D. 糖尿病肾病
E. 甲状腺功能减退
[单选题]维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)最可靠的早期诊断指标是
A. 血钙降低
B. 血磷降低
C. 血镁降低
D. 血25-(OH)-D3降低
E. 血碱性磷酸酶增高
[多选题]戈谢病的治疗正确的是( )
A. 对Ⅱ型主要为对症治疗
B. 脾功能亢进者可进行脾切除术
C. 纯化酶替代疗法(enzyme replacement therapy)对Ⅱ型有效
D. 骨髓移植治疗Ⅰ、Ⅲ型患者
E. 以上均正确
[多选题]对于新生儿进行正压通气复苏的指征是 ( )
A. 无自主呼吸
B. 无效喘息
C. 有自主呼吸但心率<100次/分
D. 用60%浓度的氧仍有中心性青紫时
E. 呼吸<15次/分
[单选题]Apgar评分观察内容不包括( )
A. 皮肤颜色
B. 心率
C. 对刺激的反应
D. 原始反射
E. 呼吸
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