6岁男孩，身高133cm，血压140/89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸

【名词&注释】

肺动脉(pulmonary artery)、先天性心脏病(congenital heart disease)、血友病(hemophilia)、中枢性性早熟(central precocious puberty)、先天性风疹综合征(congenital rubella syndrome)、新生儿期(neonatal period)、脆性X染色体综合征(fragile x syndrome)、白内障、青光眼、β羟化酶(β-hydroxylase)

[单选题]6岁男孩，身高133cm，血压140/89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10/10。最可能的诊断是

A. 中枢性性早熟
B. 部分性性早熟
C. CAH(21-羟化酶不完全缺乏)
D. CAH(21-羟化酶完全缺乏)
E. CAH(11β羟化酶^{(β-hydroxylase)}缺乏)

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举一反三：

[单选题]先天性风疹综合征约有1/3在新生儿期有先天性畸形，下列表现中哪一项应除外

A. 先天性心脏病(动脉导管未闭、肺动脉狭窄等)
B. 眼部畸形(白内障、青光眼或视网膜病)
C. 肺纤维囊性变
D. 神经系统异常(小头畸形、智力低下)
E. 骨发育障碍

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病 ( )

A. 21-三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 脆性X染色体综合征^{(fragile x syndrome)}
D. 脊柱裂
E. 血友病

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