6个月女婴，因发热腹泻3天急诊入院。入院前2天突起发热，下午呕

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、基因突变(gene mutation)、致病性(pathogenicity)、胃肠炎(gastroenteritis)、轮状病毒(rotavirus)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、Leber遗传性视神经病(leber hereditary optic neuropathy)、隐性遗传病(recessive hereditary disease)

[填空题] 6个月女婴，因发热腹泻3天急诊入院。入院前2天突起发热，下午呕吐2次，继而排水样便5～6次，量少。次日热退，吐止，腹泻次数增至每天10余次，尿量减少，神萎，前囟眼窝凹陷，泪少，咽充血，心肺阴性，皮肤弹性减退。

最可能的诊断是

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举一反三：

[多选题]可以由mtDNA点突变引起的疾病有

A. 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B. 肾上腺脑白质营养不良
C. 神经皮肤综合征
D. 神经节苷脂贮积症
E. 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

[多选题]同时伴有生长落后、智力落后的疾病有

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 黏多糖病
C. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
D. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
E. 苯丙酮尿症

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