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患者男,16岁,学生。运动后四肢无力10年,伴肌肉僵硬、痉挛疼痛

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    肌红蛋白(myoglobin)、低钾血症(hypokalemia)、剧烈运动(strenuous exercise)、呼吸困难(dyspnea)、吞咽困难(dysphagia)、肌萎缩(muscular atrophy)、四肢无力(lamenitis)、传导性(conductivity)、自主神经功能障碍(autonomic dysfunction)、答非所问(vorbeireden)

  • [填空题]患者男,16岁,学生。运动后四肢无力(lamenitis)10年,伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重,低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩,无睁眼费力、咀嚼吞咽困难,无呼吸困难,无肢体麻木。近1个月四肢无力(lamenitis)呈持续性,并以下肢远端为主,上楼费力,严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来,患者饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:第2胎足月,顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体:内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。胸部CT:左侧前纵隔占位,胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。

  • (提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型,叙述正确的有( )

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  • 举一反三:
  • [单选题]意识清楚的患者对别人和自己说的话不理解,但能流畅地讲话,错语(错词)很多,然而常答非所问(vorbeireden),复述和听写能力受损,这种失语称为
  • A. Broca失语
    B. Wemicke失语
    C. 传导性(conductivity)失语
    D. 命名性失语
    E. 经皮质失语

  • [单选题]男,36岁,早年有风湿性关节炎病史,劳累性呼吸困难1年,近两周出现声音嘶哑。其原因可能为
  • A. 左房及肺动脉扩大
    B. 左房及肺静脉扩大
    C. 右房及左房扩大
    D. 右房及肺静脉扩大
    E. 右房及右室扩大

  • [单选题]轻度低钾血症是指血清钾为
  • A. 2.5mmol/L
    B. 2.5~3.0mmol/L
    C. 3.0~3.5mmol/L
    D. 3.5~4.0mmol/L
    E. 4.0~4.5mmol/L

  • [单选题]下列疾病患者外周血涂片中不会见到有核红细胞的是
  • A. 红白血病
    B. 再生障碍性贫血
    C. 骨髓纤维化
    D. 骨髓转移癌
    E. 自身免疫性溶血性贫血

  • [单选题]格林-巴利综合征与周期性麻痹的区别主要是
  • A. 感觉障碍
    B. 运动障碍
    C. 血钾改变
    D. 脑脊液改变
    E. 血钠改变

  • [单选题]家族性Alzheimer病为
  • A. 常染色体显性遗传
    B. 常染色体隐性遗传
    C. 性连锁显性遗传
    D. 性连锁隐性遗传
    E. 遗传方式未定

  • [单选题]下列为脊髓半切综合征临床特点的是
  • A. 脊髓病变平面以下同侧肢体瘫痪和深感觉障碍,对侧痛温觉障碍
    B. 双手及前臂皮肤痛温觉缺失,触觉存在
    C. 病变平面以下各种感觉缺失、瘫痪,自主神经功能障碍(autonomic dysfunction)
    D. 深感觉障碍,上运动神经元瘫痪,无痛温觉障碍
    E. 仅有深感觉障碍

  • [单选题]糖化血红蛋白检测意义不正确的是
  • A. 评价糖尿病控制程度
    B. 评价胰岛B细胞分泌功能
    C. 筛检糖尿病
    D. 预测血管并发症
    E. 鉴别高血糖

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