【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、肠套叠(intussusception)、放射线(radiation)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、睾丸发育不全综合征
[单选题]4个月婴儿，呕吐哭闹1天，排黏液血便1次，右上腹可及腊肠样包块。应首选下列哪项检查
A. 腹部B超
B. 直肠指检
C. 空气灌肠
D. 腹部X线平片
E. 钡餐造影
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举一反三：
[单选题]该患儿病因不包括
A. 母亲受孕时年龄过大
B. 放射线
C. 病毒感染
D. 遗传因素
E. 父母智力
[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是
A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)
[单选题]先天睾丸发育不全综合征
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
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