【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、有机酸(organic acid)、甘露醇(mannitol)、高钾血症(hyperkalemia)、肾小管(renal tubular)、酸中毒(acidosis)、肾小球(glomerular)、二氧化碳结合力、溶酶体病(lysosomal disease)
[填空题]
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
该病属于哪种类型的疾病
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举一反三：
[单选题]关于中毒时利尿的说法错误的是 ( )
A. 也可以用甘露醇
B. 也可用速尿(呋塞米)
C. 有脱水时先纠正脱水
D. 利尿是要防止高钾血症的发生
E. 要补充液体量
[单选题]支气管炎与支气管肺炎的主要区别是( )
A. 气促
B. 发热、咳嗽
C. 呼吸音粗糙
D. 精神、食欲差
E. 肺部固定中、细湿啰音
[单选题]儿童风湿热的相关发病机制是( )
A. Ⅲ型变态反应
B. Ⅰ型变态反应
C. Ⅳ型变态反应
D. 链球菌直接损害
E. 肠球菌的毒素作用
[单选题]1岁女孩因腹泻、脱水、酸中毒(acidosis)来诊。入院后给予补液治疗，8小时后一般情况好转，有尿，但呼吸深长，二氧化碳结合力12mmol/L。应立即采取何种措施
A. 5%碳酸氢钠25～30ml/kg
B. 1.4%碳酸氢钠20～30ml/kg
C. 1.87%乳酸钠5～10ml/kg
D. 11.2%乳酸钠20～30ml/kg
E. 1.4%碳酸氢钠10～15ml/kg
[单选题]哪项是自新生儿起至一岁小儿，其数值根本未增加 ( )
A. 内生肌酐清除率(cR)
B. 肾小球(glomerular)滤过率(GFR)
C. 肾小管回吸收功能
D. 肾小管排泌功能
E. 肾单位
[单选题]房、室间隔缺损的手术治疗适应证，下列哪项正确 ( )
A. 手术年龄越小越好
B. 分流量小者宜早期手术
C. 分流量大，尚未形成梗阻型肺动脉高压者
D. 肺动脉高压伴右向左分流者
E. 成年时期手术为宜
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