
【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、脑电图(eeg)、身材矮小(short stature)、小脑共济失调(cerebellar ataxia)、不符合(inconformity)、双下肢乏力、双目失明、脑脊液乳酸
[填空题]患者男,21岁,初中文化。因“发作性肢体抽搐伴意识丧失4年余”就诊。4年多前患者无明显诱因反复发作性肢体抽动,发作形式:①双下肢乏力跌倒;②头晕、四肢抽搐、意识障碍;③右侧头面及上下肢抽动等,持续1~2min消失;④突感头晕不适,急性单/双目失明。自发病以来,无发热,无肢体麻木,无腹泻,无便血。既往史:为第1胎足月、顺产;8年前有过“头部摔伤”,具体诊治不详。查体:心、肺、腹无异常;意识清楚,言语流利,高级神经活动正常;双瞳孔等大正圆,直径约3.0mm,对光反射灵敏,眼球运动充分,无眼震,额纹对称,示齿右侧鼻唇沟浅,右侧面肌抽搐,伸舌右偏,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射减低,深、浅感觉无异常,病理反射未引出;颈软,脑膜刺激征(-);双下肢无水肿。颅脑CT:左枕叶、额叶低密度影,软化灶?顶枕部颅骨稍增厚。
此患者可能的诊断包括( )
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举一反三:
[多选题]非编码区扩增脊髓小脑共济失调(SCA)的亚型不包括
A. SCA3
B. SCA5
C. SCA10
D. SCA17
E. SCA31
[多选题]痫性发作的分类依据是
A. 痫性放电起源于一侧还是双侧大脑半球
B. 意识是否保持
C. 发作时的症状
D. 有无先兆
E. 脑部MRI的改变
[多选题]下列癫痫综合征中,禁忌外科切除术的有
A. 进行性肌阵挛癫痫
B. 伴有海马硬化的内侧颞叶癫痫
C. 获得性失语癫痫
D. Dravet综合征
E. Rasmussen综合征
[多选题]下列哪些检查可确诊单纯疱疹病毒性脑炎
A. 组织病理或活检
B. 脑脊液病毒DNA的PCR检查
C. 脑组织或脑脊液标本的HSV分离、培养和鉴定
D. 脑电图可见弥漫性慢波
E. 头MRI可见额颞叶大片状长T1长T2异常信号
[多选题]反复发作的癫痫患者的药物治疗应:
A. 每次发作后服药
B. 长期服药,至少2年
C. 首先考虑单药治疗
D. 注意药物副作用
E. 尽早大剂量联全用药控制发作
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