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单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前

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  • 【名词&注释】

    谷氨酸脱氢酶(glutamate dehydrogenase)、胆红素(bilirubin)、肝硬变(liver cirrhosis)、葡萄糖醛酸(glucuronic acid)、葡萄糖氧化酶(glucose oxidase)、遗传病(genetic disease)、重要依据(important basis)、记分法(score method)、大多数(most)、层粘蛋白(LN)(laminin (ln))

  • [填空题] 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数(most)单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

  • 连锁分析常采用对数优势记分法(score method)(LOD)统计分析实验结果,对LOD判断连锁能力正确的是

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  • 举一反三:
  • [多选题]所谓直接胆红素是
  • A. 与白蛋白结合的胆红素
    B. 与葡糖醛酸结合的胆红素
    C. 与重氮试剂直接发生红色反应的胆红素
    D. 用加速剂(如咖啡因)催化后发生重氮反应的胆红素
    E. 胆红素葡萄糖醛酸酯

  • [多选题]影响血标本成分变化的主要因素有 ( )
  • A. 生理
    B. 饮食
    C. 药物
    D. 溶血
    E. 湿度

  • [多选题]对某种抗菌药物敏感的细菌变在对该药物耐受的变异,下列叙述正确的是( )
  • A. 可以通过细菌染色体耐药基因的突变
    B. 可通过耐药质粒的转移和转座子的插入
    C. 可通过产生一些新的酶类或多肽物质
    D. 可通过产生新的代谢途径
    E. 此变异为S—R交异

  • [多选题]引起低磷血症的常见病因是 ( )
  • A. 磷向细胞外转移
    B. PTH过度分泌
    C. 肠道磷酸盐的吸收减少
    D. 细胞外磷酸盐丢失
    E. 肾磷酸盐阈值降低

  • [多选题]肝纤维化诊断的指标包括 ( )
  • A. Ⅲ型胶原前肽
    B. Ⅳ型胶原
    C. 透明质酸
    D. 层粘蛋白(LN)(laminin (ln))
    E. 干扰素

  • [多选题]用于诊断胆汁淤积的酶主要有
  • A. ALP
    B. LD
    C. 5'-NT
    D. LAP
    E. GGT

  • [多选题]下列代谢物与其酶法测定所用试剂的组合,错误的是 ( )
  • A. 尿酸-尿酸酶-过氧化氢酶
    B. 葡萄糖-葡萄糖氧化酶-葡萄糖-6磷酸脱氢酶
    C. 尿素-尿素酶-谷氨酸脱氢酶
    D. 甘油三酯-脂蛋白酶-甘油激酶
    E. 胆固醇-胆固醇还原酶-过氧化物酶

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