【名词&注释】
肝移植(liver transplantation)、肝细胞(hepatocyte)、细胞内(intracellular)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)、女性性早熟(female precocious)、女性假两性畸形(female pseudohermaphroditism)
[填空题] 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝肿大(hepatomegaly)达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷.确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则