卫生职称2023儿科住院医师规培备考模拟试题18

1. [单选题]肾上腺脑白质营养不良属于以下哪类疾病

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 过氧化物体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸、有机酸病

2. [单选题]法洛四联症患者青紫的程度主要取决于

A. 肺动脉狭窄的程度
B. 室间隔缺损的大小
C. 室间隔缺损的部位
D. 主动脉骑跨的程度
E. 右心室肥厚^{(right ventricular hypertrophy)}的程度

3. [单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是

A. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B. 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
C. 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E. 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高

4. [单选题]一男婴，体重7．5kg，身长66cm，头围44cm，左腕骨骨化中心2个。此婴儿可能的月龄是

A. 4个月
B. 5个月
C. 6个月
D. 8个月
E. 12个月

5. [单选题]标准型Down综合征的核型是

A. 核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B. 核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX(XY)，+21
E. 核型46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21

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