【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、肌红蛋白(myoglobin)、自主神经(autonomic nerve)、剧烈运动(strenuous exercise)、呼吸困难(dyspnea)、运动障碍(dyskinesia)、共济失调(ataxia)、胆碱酯酶抑制剂(cholinesterase inhibitors)、四肢无力(lamenitis)、毒扁豆碱(physostigmine)
[填空题]患者男，16岁，学生。运动后四肢无力(lamenitis)10年，伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重，低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩，无睁眼费力、咀嚼吞咽困难，无呼吸困难，无肢体麻木。近1个月四肢无力(lamenitis)呈持续性，并以下肢远端为主，上楼费力，严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来，患者饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。胸部CT：左侧前纵隔占位，胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。
(提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型，叙述正确的有( )
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举一反三：
[多选题]属于Fisher综合征的表现是
A. 腱反射消失
B. 共济失调(ataxia)
C. 眼外肌麻痹
D. 双侧面瘫
E. 瞳孔变大
[多选题]肝豆状核变性应限制的食物是
A. 巧克力
B. 香菇
C. 高氨基酸饮食
D. 动物肝脏和血
E. 豌豆、蚕豆
[多选题]临床上治疗重症肌无力常用的胆碱酯酶抑制剂(cholinesterase inhibitors)药物有
A. 新斯的明
B. 吡啶斯的明
C. 美斯的明
D. 毒扁豆碱(physostigmine)
E. 腾喜龙
[多选题]神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指
A. 同样的基因有不同临床表现（表型）
B. 不同的基因临床表型不同
C. 表型大致相同但基因位点不同
D. 临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
E. 临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
[多选题]脊髓压迫症的患者常可表现为
A. 无运动障碍
B. 传导束性感觉障碍
C. 反射改变
D. 神经根损害症状
E. 自主神经障碍
[多选题]多发性硬化的临床表现有：
A. 发病年龄多在20-40岁之间
B. 起病形式可急可缓
C. 有脊髓性感觉障碍
D. 有视力障碍、复视
E. 可有共济失调(ataxia)
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