【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、胶原纤维(collagen fiber)、骨肿瘤(bone neoplasms)、肠道病毒71(enterovirus 71)、脑神经(cranial nerve)、横纹肌(striated muscle)、三角肌(deltoid muscle)、肌萎缩(muscular atrophy)、腓肠肌活检、肌纤维萎缩(muscular fibre atrophy)
[填空题] 患者男，22 岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩(muscular atrophy)，三角肌(deltoid muscle)及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。
患者目前诊断为(提示 双侧腓肠肌活检：光镜下，横纹肌可见部分肌纤维萎缩(muscular fibre atrophy)，肌浆淡染，核内移，间质炎症反应轻微；电镜下，肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔，糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见，在糖原聚积的部分区域肌丝溶解，线粒体减少，线粒体膜增厚，肌纤维断裂、消失，脂褐素明显增多，间质中胶原纤维增生，小血管基膜增厚。)
