【名词&注释】
谷氨酸脱羧酶(glutamate decarboxylase)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、血清胆红素(serum bilirubin)、放射线(radiation)、反射亢进、佝偻病后遗症、神经精神症状、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、烦躁不安
[填空题]患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。
此病典型病例主要是由于肝内缺乏
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举一反三：
[单选题]患者，男性，1岁，确诊为先天性甲状腺功能减低症，应用甲状腺素钠治疗，剂量为每日50g。近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻，此时应
A. 改用甲状腺干粉片
B. 先密切观察不作特殊处理
C. 立即停药
D. 减少剂量
E. 增加剂量
[单选题]关于生长激素缺乏症的描述，下列哪项是错误的
A. 患儿出生时身高正常
B. 2~3岁后出现生长发育缓慢
C. 年生长速率小于5cm
D. 骨龄延迟一般超过2岁
E. 身高落后于同年龄、同性别正常儿童身高的第10百分位数
[单选题]佝偻病后遗症期可有的表现是
A. 肌肉松弛
B. 神经精神症状
C. 血液生化改变
D. 方颅
E. X线检查异常
[单选题]萌牙延迟的判断
A. >4个月
B. >6个月
C. >10个月
D. >13个月
E. 以上均不是
[单选题]新生儿溶血病中A、B、O血型不合的溶血症最确切的诊断依据为
A. 新生儿血清胆红素增高同时，血红蛋白明显下降
B. 贫血肝脾肿大(hepatosplenomegaly)，网织红细胞增高
C. 母亲的血型为O型，小儿血型为A型
D. 黄疸出现较早，进展很快
E. 血型抗体（游离、释放试验）阳性
[单选题]先心病最主要的病因是( )
A. 孕母缺乏叶酸
B. 早期宫内感染
C. 孕母与大剂量放射线接触和服用药物史
D. 妊娠早期酗酒、吸毒
E. 孕母患糖尿病等代谢紊乱性疾病
[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人
A. 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B. 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)/47XX(XY)，+21
E. 46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)
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