
【名词&注释】
低血糖(hypoglycemia)、阵发性(paroxysmal)、微卫星多态性(microsatellite polymorphism)、脾肿大(splenomegaly)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、外源性基因(exogenous gene)、有意义(meaningful)、单核苷酸多态性(SNP)(single nucleotide polymorphism (snp))、染色体基因组(chromosome genomes)
[填空题]
单核苷酸多态性(SNP)(single nucleotide polymorphism (snp))是第3代DNA多态性,是人类可遗传的变异中最常见的一种。
SNP的形式包括
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举一反三:
[多选题]下列哪些符合阵发性冷性血红蛋白尿
A. 与病毒感染有关
B. 引起本病的抗体为D-L冷抗体
C. 冷热溶血试验阳性
D. Coombs试验阳性
E. 酸溶血试验对本病诊断有意义(meaningful)
[多选题]人类疾病的发生常常涉及
A. 内源性基因的突变
B. 外源性基因的入侵
C. 基因重组
D. 姐妹染色体交换
E. 基因沉默
[多选题]下列哪些酶缺乏可导致空腹低血糖 ( )
A. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 果糖激酶
D. 半乳糖激酶
E. 1,6-二磷酸果糖酶
[多选题]临床上下列哪些情况要做骨髓穿刺检查
A. 不明原因发烧
B. 不明原因肝、脾肿大
C. 不明原因血象异常
D. 不明原因骨痛
E. 不明原因黄疸
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