21-三体综合征核型可为 ( )

【名词&注释】

苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、苯丙氨酸浓度、脑脊液白细胞数、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

[多选题]21-三体综合征核型可为 ( )

A. 47，XX(或XY)，+21
B. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)/47，+21
E. 47，XXY

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举一反三：

[单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做( )

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]此患儿最可靠的诊断依据为

A. 惊厥
B. 发热、头痛、呕吐
C. 末梢血白细胞增多
D. 脑脊液白细胞数增多
E. 脑脊液涂片找细菌

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