【名词&注释】
基因突变(gene mutation)、康复训练(rehabilitation training)、慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease)、运动障碍(dyskinesia)、脑电图检查(eeg examination)
[填空题]男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查(eeg examination)示较多尖波。
其遗传方式为 ( )
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举一反三：
[多选题]有关脑性瘫痪下列哪些是正确的
A. 可有多种原因引起
B. 表现为非进行性运动障碍
C. 婴儿时期出现症状
D. 可伴有智力低下、癫痫及视、听功能障碍
E. 通过康复训练运动障碍可得到不同程度的改善
[单选题]女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见 ( )
A. 45，xo
B. 45，x/46xx
C. 46，xdel(xp)
D. 46，xdel(xq)
E. 46，xL(xp)
[单选题]WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是
A. 慢性肉芽肿病
B. DiGeorgesyndrome
C. 严重联合免疫缺陷病
D. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷
E. X-连锁无丙种球蛋白血症
[单选题]麻疹疫苗开始接种的时间是
A. 出生时
B. 2个月
C. 3个月
D. 8个月
E. 1岁半
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