【名词&注释】
甲状腺(thyroid)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、氯化铁(ferric chloride)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酪氨酸(tyrosine)、白化病(albinism)、线粒体基因突变(mitochondrial gene mutation)、参考答案
[多选题]Turner综合征
A. 先天性肝细胞酶缺陷导致
B. 铜蓝蛋白缺乏导致
C. 性染色体畸变导致
D. 常染色体畸变导致
E. 线粒体基因突变(mitochondrial gene mutation)导致
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举一反三：
[多选题]患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、白化病(albinism)
A. 脑白质营养不良
B. 甲状腺功能低下
C. 苯丙酮尿症
D. 糖原累积病
E. 测定血糖
F. 测定血苯丙氨酸浓度
G. 染色体检查
H. 测定血酪氨酸(tyrosine)值
I. 肝脏活检病理学检查
J. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
K. 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
L. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
M. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
N. 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
[多选题]乙肝病毒相关肾炎
A. 新月体性肾炎
B. 栓塞性微血管病
C. 系膜增生性肾炎
D. 微小病变
E. 膜性肾病
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