【名词&注释】
先天性心脏病(congenital heart disease)、缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、呼吸困难(dyspnea)、皮下脂肪(subcutaneous fat)、足月小样儿(small for date infant)、身材矮小(short stature)、肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)、网状组织(reticular tissue)、半乳糖脑苷脂(galactocerebroside)、幼年性特发性关节炎
[填空题]患儿，孕36周出生。出生体重1900g，生后1d，吸吮欠佳。睾丸未降，皮肤毳毛多。
该患儿应诊为
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举一反三：
[单选题]以下疾病中不属于自身免疫性疾病的是
A. 地中海贫血
B. 幼年性特发性关节炎
C. 系统性红斑狼疮
D. 过敏性紫癜
E. 川崎病
[单选题]硬肿症的发生与下列哪种情况无关
A. 棕色脂肪少
B. 体表面积相对较大
C. 寒冷损伤
D. 免疫功能低下
E. 皮下脂肪饱和脂肪酸含量较多
[多选题]腺病毒肺炎的临床特点( )
A. 早期即有全身中毒症状
B. 肺部体征出现较晚
C. 可并发渗出性胸膜炎
D. 多为稽留热
E. 憋喘、呼吸困难
[多选题]下面哪些病表现为小细胞低色素性贫血
A. 缺铁性贫血
B. 感染、炎症性贫血
C. G-6-PD缺乏症
D. 肺含铁血黄素沉着症
E. 地中海贫血
[单选题]淋巴细胞和粒细胞都缺如
A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
B. 瑞士型SCID
C. Wiskott-Aldrich综合征
D. 网状组织(reticular tissue)发育不良症
E. X-伴性隐性遗传SCID
[单选题]肾上腺脑白质营养不良(adrenaleucodystrophy)的生化代谢特点是
A. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
B. β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂(galactocerebroside)沉积于脑内
C. 血浆中极长链脂肪酸异常增高
D. 血浆中极长链脂肪酸异常降低
E. 血浆中短链脂肪酸异常增高
[单选题]21-三体综合征最可能出现
A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常
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