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小王筛查某单基因遗传病的致病基因突变,通过一篇SCI文献上查阅

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  • 【名词&注释】

    动态平衡(dynamic equilibrium)、剧烈运动(strenuous exercise)、葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)、准入条件(admittance qualification)、胰腺外分泌(pancreatic exocrine)、毛细管电泳技术(capillary electrophoresis technique)、霍普金斯大学(hopkins university)、外分泌功能(exocrine function)、人类孟德尔遗传、积极开展(actively develop)

  • [填空题]小王筛查某单基因遗传病的致病基因突变,通过一篇SCI文献上查阅到该基因片段的扩增引物后,拟通过序列对比对判断引物的准确性和特异性。

  • 如果他想了解该基因缺陷所致疾病的资讯,那么要采用哪种霍普金斯大学(hopkins university)建立的资料库

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  • 举一反三:
  • [多选题]葡萄糖耐量试验标本的标准采集方法是
  • A. 共采血5次,分别是空腹,口服葡萄糖后30分钟、1小时、2小时、3小时
    B. 口服75g葡萄糖,混入250ml饮用水中,5分钟内喝完
    C. 口服50g葡萄糖,混入250ml饮用水中,5分钟内喝完
    D. 采血前一周每日主食不低于200g
    E. 采血当天空腹,禁止剧烈运动

  • [多选题]DNA样品可通过下列哪些方法进行纯化 ( )
  • A. 透析
    B. 层析
    C. 电泳
    D. 选择性沉淀
    E. PCR

  • [多选题]人体正常pH为7.35~7.45,主要依靠哪些因素调节维持动态平衡
  • A. 肺的呼吸
    B. 肝脏代谢
    C. 肾脏排泄
    D. 体液缓冲系统调节
    E. 激素调节

  • [多选题]毛细管电泳技术实现分离的原理是
  • A. 以毛细管为分离通道
    B. 以高压直流电场为驱动力
    C. 支持介质的筛孔
    D. 样品中各组分之间在分配行为上的差异
    E. 样品所带电荷

  • [多选题]胰腺外分泌功能(exocrine function)试验包括
  • A. 胰功肽试验(BT-PABA试验)
    B. 促胰液素-胆囊收缩素试验
    C. Lundh试餐试验
    D. 促胰液素试验
    E. 胰高血糖素试验

  • [多选题]实验室应积极开展(actively develop)新项目新技术以满足临床诊治需要。在开展新项目前必须考虑到
  • A. 项目临床应用价值,如敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等
    B. 检查技术是否成熟
    C. 标本量是否充足
    D. 本实验室开展此项检查的条件是否具备
    E. 该项目是否符合当地卫生部门准入条件

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