【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、丙酮酸、生理盐水(normal saline)、慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease)、结膜炎(conjunctivitis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)
[填空题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁(ferric chloride)试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria)，其发生的最主要机制是 ( )
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举一反三：
[多选题]有关结核菌素试验的说法，下列哪项是错误的
A. 结核菌素试验阳性，可确定有结核病
B. 结核菌素试验阴性，可排除有结核病
C. 结核病治愈后，结核菌素试验可由阳转阴
D. 初次感染结核2周后，结核菌素试验可由阴转阳
E. 机体免疫反应受到抑制结核菌素试验可阴性
[单选题]2:3:1混合液的组成是 ( )
A. 2份生理盐水，3份5%～10%葡萄糖，1份5%碳酸氢钠
B. 2份5～10%葡萄糖，3份生理盐水，1份4%碳酸氢钠
C. 2份生理盐水，3份5%～10%葡萄糖，1份1.4%碳酸氢钠
D. 2份生理盐水，3份5%～10%葡萄糖，1份11.2%乳酸钠
E. 3份生理盐水，2份5～10%葡萄糖，1份5%碳酸氢钠
[单选题]生长激素缺乏表现：身材前囟闭合智能骨龄身材
A. 矮小延迟落后落后不匀称
B. 正常延迟正常正常匀称
C. 正常延迟落后正常匀称
D. 矮小正常正常正常匀称
E. 矮小正常正常落后匀称
[单选题]可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是
A. 自然杀伤细胞功能缺乏
B. 中性粒细胞减少症
C. 慢性肉芽肿病
D. 选择性IgA缺陷病
E. X连锁联合免疫缺陷病
[单选题]假肥大型肌营养不良的遗传方式是
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 性染色体显性遗传
D. 性染色体隐性遗传
E. 以上均不是
[单选题]在轻度缺氧缺血性脑病的临床表现中下列哪项不符合 ( )
A. 易激惹
B. 肌张力正常
C. 颅神经反射正常
D. 瞳孔固定
E. MORO反射增强
[单选题]下列哪项不是麻疹前驱期的表现
A. 发热
B. 上呼吸道卡他症状
C. 眼结膜炎表现
D. 麻疹黏膜斑
E. 皮肤糠麸脱屑
[单选题]维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)患儿颅骨软化多发生于 ( )
A. <6个月
B. 6～12个月
C. 1～2岁
D. >2岁
E. <3个月
[单选题]黏多糖的检查中错误的是
A. 新生儿筛查
B. 尿黏多糖测定
C. 基因分析
D. 酶学测定
E. 骨X线片
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