【名词&注释】
苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、症状不明显(symptoms was not obvious)、遗传性疾病(hereditary diseases)、内伤发热(fever due to internal injury)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、新生儿期(neonatal period)、肌萎缩蛋白(dystroglycan)、隐性遗传病。
[填空题]患儿男，2岁，因“呕吐、腹泻1d”来诊。1d前突然脐周阵发性痛，后恶心，呕吐3～4次，排粪5~6次，初呈蛋花汤样，后呈赤豆汤血水样，伴腥臭。查体：T39℃；精神反应差；未见皮疹；腹软，稍胀，不固定压痛点，无腹肌紧张，未及包块。
最可能的诊断是
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举一反三：
[多选题]苯丙酮尿症临床症状，通常出现于 ( )
A. 新生儿期(neonatal period)
B. 1岁时症状明显
C. 3～6个月初现症状
D. 1岁时症状不明显
E. 2岁以后
[单选题]下列选项中，不属于风水泛滥证水肿的表现的是（ ）
A. 水肿由眼睑很快发展至全身
B. 有恶风寒发热等
C. 脉浮紧
D. 舌苔白腻
E. 或咳嗽喘促
[多选题]关于房间隔缺损，下列哪些说法是正确的
A. 不出现青紫
B. 可出现肺动脉高压
C. 胸骨左缘Ⅱ～Ⅲ肋间收缩期杂音
D. 胸骨左缘下方可出现舒张早中期杂音
E. 生长发育迟缓
[多选题]属于常染色体隐性遗传的是 ( )
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 糖尿病
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 糖原累积病
[多选题]内伤发热辨证时应注意区别（ ）
A. 病情轻重
B. 发病部位
C. 起病缓急
D. 证候虚实
E. 在气在血
[多选题]热性惊厥简单型表现为
A. 发作形式可呈部分性
B. 发作持续不超过10min
C. 一日内发作一次
D. 神经系统无异常
E. 体温40℃
[多选题]假性肥大型肌营养不良根据抗肌萎缩蛋白(dystroglycan)表达程度的不同，分为
A. Emery-Dreifuss肌营养不良
B. Becker肌营养不良
C. 强直型肌营养不良
D. Duchenne肌营养不良
E. 肢带型肌营养不良
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