【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、雄激素(androgen)、外显子(exon)、肯尼迪病、肌萎缩症(muscular atrophy)、脑神经(cranial nerve)、神经核团(nervous nuclei)、面神经核(facial nucleus)、脊肌萎缩(spinal muscular atrophy)、双下肢无力
[填空题] 患者男，54岁，因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活，左上肢乏力，手部肌肉萎缩，并发展至右上肢，近3个月来出现双下肢无力。既往体健，家族中无类似病史。神经系统查体：舌肌轻度萎缩，脑神经检查未见异常；双上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力减退，腱反射减弱，双侧病理反射未引出，全身深、浅感觉正常。
诊断是(提示 血SMN gene检测：正常。血雄激素受体基因检测：第1号外显子CAG重复数为50。)
