【导读】
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1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
2. [单选题]过敏性紫癜常损伤
A. 心脏
B. 虹膜睫状体
C. 冠状动脉
D. 肾脏
E. 肺脏
3. [单选题]下列哪项不是机械通气指征
A. 重度脑水肿
B. 呼吸困难伴发绀
C. 呼吸不规则伴屏气
D. 大量胸腔积液伴呼吸困难
E. 血气分析示二氧化碳潴留
4. [多选题]以下哪项符合肾上腺脑白质营养不良的特征()
A. 主要遗传方式为常染色体隐性遗传
B. 血中极长链脂肪酸异常降低
C. 中枢神经进行性脱髓鞘和(或)肾上腺皮质萎缩或发育不良
D. 属于线粒体病
E. 脑脊液可见蛋白及细胞数明显升高
