【导读】
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1. [单选题]患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
2. [单选题]先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)( )
A. 生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经
B. 生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟
C. 生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外
D. 生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手
E. 生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
