单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前

【名词&注释】

胚胎干细胞(embryonic stem cells)、基因突变(gene mutation)、科学研究(scientific research)、磷酸钙(calcium phosphate)、高胆固醇血症(hypercholesterolemia)、草酸钙(calcium oxalate)、磷酸铵镁(magnesium ammonium phosphate)、缓冲溶液(buffer solution)、遗传性疾病(hereditary diseases)、造血祖细胞(hematopoietic progenitor cells)

[填空题] 单基因遗传性疾病^{(hereditary diseases)}的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病^{(hereditary diseases)}的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

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举一反三：

[多选题]提出造血干细胞(hemopoieticstemcell，HSC)的概念的依据是

A. 造血干细胞是由胚胎干细胞发育而来
B. 维持体内恒定的血细胞数量
C. 1961年Till等在动物发现了造血干细胞
D. 1979年，体外培养人造血祖细胞^{(hematopoietic progenitor cells)}成功
E. 采用了天然的细胞标志纯化造血干细胞和发展体外造血干细胞培养技术

[多选题]与传统的电泳相比，毛细管电泳主要的特点不包括

A. 高效，柱效一般为每米几十万理论板数，高者可达每米100万以上
B. 快速，分离时间在1h以内，通常不超过30s
C. 微量，样品用量仅为纳升至微升
D. 可以自动化
E. 不可自动化

[单选题]可出现于酸性、碱性或中性尿液中的是 ( )

A. 尿酸
B. 草酸钙
C. 磷酸钙
D. 尿酸钙
E. 磷酸铵镁^{(magnesium ammonium phosphate)}

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