【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、抗感染(anti-infection)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、脑电图检查(eeg examination)、身材矮小(short stature)、新生儿肺出血(neonatal pulmonary hemorrhage)、高蛋白饮食(high protein diet)、参考答案
[单选题]8个月( )
A. 抬头很稳
B. 独坐稳
C. 独站片刻
D. 独走稳
E. 双脚并跳
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举一反三：
[单选题]此时最主要的处理是
A. 抗感染4～6周
B. 抗心衰治疗
C. 静滴钙剂
D. 静注高渗葡萄糖
E. 静注普萘洛尔
[多选题]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为A、呆小病
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 原发性癫痫
D. 低钙惊厥
E. 血浆游离氨基酸分析
F. 染色体分析
G. 血清T3、T4检查
H. 血电解质检查
I. 颅脑影像学检查
J. 低苯丙氨酸奶粉
K. 羊奶
L. 母乳
M. 牛奶
N. 高蛋白饮食(high protein diet)
[单选题]下列哪项是新生儿肺出血(neonatal pulmonary hemorrhage)的病因
A. 早产
B. 低体温
C. 缺氧
D. 血液黏滞综合征
E. 以上均是
[单选题]患儿,3岁,身材矮小来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血TSH、T4、T3
E. 智能筛查
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