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假肥大型肌营养不良的遗传特点包括 ( )

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  • 【名词&注释】

    生理功能(physiological function)、骨髓细胞(bone marrow cells)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、静脉滴注(intravenous drip)、异丙肾上腺素(isoproterenol)、营养性缺铁性贫血(nutritional iron deficiency anemia)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、新生儿颅内出血(neonatal intracranial hemorrhage)、外周血涂片(peripheral blood smear)、外周血红细胞(peripheral blood erythrocytes)

  • [多选题]假肥大型肌营养不良的遗传特点包括 ( )

  • A. X连锁隐性遗传病
    B. 新突变率高
    C. 2/3以上病例为缺失型突变
    D. 是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
    E. 先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险

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  • 举一反三:
  • [多选题]新生儿颅内出血(neonatal intracranial hemorrhage)的诊断依据是 ( )
  • A. 烦躁、嗜睡交替
    B. 有窒息或产伤病史
    C. 脑性尖叫、惊厥、前囟饱满
    D. 脑脊液正常
    E. 均伴有发热

  • [多选题]关于营养性缺铁性贫血的诊断标准,叙述正确的有
  • A. 血红蛋白降低:6个月~6岁<110g/L;6~14岁<120g/L
    B. 外周血红细胞(peripheral blood erythrocytes)呈小细胞低色素性改变:MCV<80fl,MCH<27pg,MCHC<310g/L
    C. 骨髓细胞外铁明显减少(0~±),铁粒幼细胞比例<15%
    D. 铁剂治疗有效:铁剂治疗4周后血红蛋白应上升20g/L以上
    E. 婴幼儿常缺乏明确的铁缺乏病史

  • [单选题]哪种溶液是非等渗性的
  • A. 0.9%氯化钠
    B. 1.2%氯化钾
    C. 1.4%碳酸氢钠
    D. 1.87%乳酸钠
    E. 以上都不是

  • [单选题]缺铁性贫血贮铁减少期的特征性实验室指标
  • A. 红细胞游离原卟啉>500μg/L
    B. 血清铁<9.0~10.7μmol/L(<50~60μg/L)
    C. 血清铁蛋白<12μg/L
    D. 外周血涂片(peripheral blood smear)示小细胞性贫血
    E. 血红蛋白和红细胞数降低

  • [单选题]患儿女,12岁,因“心悸、胸闷半年”来诊。1个月前昏厥2次。查体:HR50次/min。ECG:三度房室传导阻滞,交界性逸搏节律。阿托品治疗后症状未见改善。最佳治疗方案为
  • A. 静脉滴注异丙肾上腺素
    B. 静脉滴注阿托品
    C. 麻黄碱
    D. 安装临时起搏器
    E. 安装永久起搏器

  • [单选题]库欣三联征是指
  • A. 意识障碍、头痛、血压增高伴缓脉
    B. 头痛、呕吐、意识障碍
    C. 意识障碍、头痛、瞳孔扩大
    D. 意识障碍、瞳孔扩大、血压增高伴缓脉
    E. 头痛、抽搐、意识障碍

  • [单选题]先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)症的临床表现,不包括
  • A. 新生儿生理性黄疸时间延长
    B. 智力及生长发育正常
    C. 具有特殊面容和皮纹特点
    D. 各种生理功能低下的表现
    E. 皮肤粗糙,有黏液性水肿

  • [单选题]口服葡萄糖耐量试验,2h血糖应为
  • A. 13.0mmol/L
    B. <7.8mmol/L
    C. 7.8~9.0mmol/L
    D. 3.9~6.1mmol/L
    E. <11.1mmol/L

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