【名词&注释】
基因突变(gene mutation)、专业人员(professional)、抗感染治疗(anti-infection treatment)、转移性(metastatic)、右心室(right ventricle)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、囊性纤维化(cystic fibrosis)、纯合子(homozygote)、外分泌腺(exocrine gland)、隐性遗传病。
[填空题] 患者女,14岁,间断咳嗽、咳痰14年,加重1个月入院。患者出生2~3个月开始反复咳嗽、咳大量黄痰,伴发热。多次诊断“肺部感染”,抗感染治疗可好转。近2年患者2次培养均为铜假单孢菌,5年前开始间断咯血,胸部CT示双上肺支气管囊柱状扩张,以上肺为主。自幼汗液干后皮肤遗有盐粒,偶有腹泻和粪便异味。出生时疑有“羊水吸入”。
囊性纤维化(cystic fibrosis)患者其症状多开始于