【名词&注释】
去甲肾上腺素(norepinephrine)、苯丙氨酸(phenylalanine)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、血清胆红素(serum bilirubin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、酪氨酸(tyrosine)、氯化物(chloride)、结合胆红素(conjugated bilirubin)
[填空题]患儿男,6个月,生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。
该患儿的脑脊液中浓度增高的是