
【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、遗传物质(genetic material)、维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、多基因遗传病、分子病(molecular disease)、体细胞遗传病
[填空题]男婴,营养状况良好,体重7kg,能坐,前囟2cm×2cm。
其头围大约为
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举一反三:
[单选题]常见的基因病不包括( )
A. 体细胞遗传病
B. 单基因病
C. 多基因遗传病
D. 分子病(molecular disease)
E. 线粒体病
[单选题]男孩,1岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,四肢短,手指短粗,小指内弯,四肢肌张力低下,最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B. 蛋白质-能量营养不足
C. 维生素D缺乏性佝偻病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 苯丙酮尿症
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