患儿20天，系第一胎第一产，为过期产，出生体重4300g，生后即

【名词&注释】

发生率、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、新生儿败血症(neonatal septicemia)、酸中毒(acidosis)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、母亲外周血(maternal peripheral blood)

[填空题] 患儿20天，系第一胎第一产，为过期产，出生体重4300g，生后即有腹胀，便秘，常处于睡眠状态，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，至今仍有黄疸，化验检查血象正常，血培养阴性，血TSH50mIU/L。

最可能的诊断是

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举一反三：

[单选题]35岁以上的女性因其子代先天愚型发生率高，妊娠时最好检查

A. 父母外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}
B. 母亲外周血^{(maternal peripheral blood)}染色体^{(peripheral blood chromosomes)}
C. 母亲查体
D. 胎儿B型超声
E. 羊水细胞遗传学检查

[单选题]男婴，8个月，腹泻4天，大便10余次/日，量多，呈蛋花汤样，精神萎靡，眼泪少，尿少，血清钠133mmol/L，皮肤弹性差，唇红，呼吸深快，应诊断为 ( )

A. 重度等渗性脱水，酸中毒
B. 轻度等渗性脱水，酸中毒
C. 重度低渗性脱水，酸中毒
D. 中度等渗性脱水，酸中毒
E. 中度低渗性脱水，酸中毒

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