【名词&注释】
原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis)、肌电图(electromyography)、呼吸困难(dyspnea)、肌酸激酶(creatine kinase)、肝肾阴虚(liver-kidney yin deficiency)、足少阳胆经、肾阴虚型(kidney yin deficiency type)、基因连锁分析(gene linkage analysis)、肌原纤维(myofibril)、双下肢无力
[填空题]患者女，42岁。因“双下肢无力2年”就诊。于2年前上呼吸道感染1周后，出现双下肢无力，表现为持续性双下肢发沉，上楼费力，但蹲起自如，症状无晨轻暮重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肌萎缩或肌肥大，无肢体麻木，无睁眼费力，无吞咽及呼吸困难等情况，无力感于休息后可减轻，无肌肉痉挛及肉跳感。患者自发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：生长发育正常，智力正常。自幼体育成绩合格。2型糖尿病病史2年。否认家族史。查体：神经系统检查无异常，疲劳试验（-）。肌电图：双下肢肌源性损害。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。
(提示 患者最终诊断是脂质贮积病。)关于脂质贮积病，叙述正确的有( )
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举一反三：
[单选题]女性，70岁，先天性颅内动脉瘤破裂，造成蛛网膜下腔出血、不正确的治疗是
A. 绝对卧床休息
B. 保持大便通畅
C. 静脉点滴甘露醇
D. 静脉点滴罂粟硷
E. 口服钙离子拮抗剂
[单选题]针尖样瞳孔在临床上多见于
A. 桥脑出血破入脑室
B. 基底节区出血
C. 小脑出血
D. 脑叶出血
E. 中脑出血
[单选题]下面哪项不是神经纤维瘤病的皮肤症状
A. 皮肤纤维瘤和纤维软瘤
B. 大而黑的色素沉着
C. 全身和腋窝雀斑
D. 出生时可见皮肤牛奶咖啡斑
E. 面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤
[单选题]下列哪项体征不属于小脑病变临床表现
A. 反跳试验(+)
B. 指鼻试验不准
C. 静止性震颤
D. 肌张力降低
E. 跟膝胫试验(+)
[多选题]血清碱性磷酸酶及胆红素明显升高，而转氨酶仅轻度升高见于
A. 胰头癌
B. 原发性胆汁性肝硬化
C. 黄疸性肝炎
D. 原发性肝癌
E. 肝脓肿
[单选题]足少阳胆经穴中善治乳痈、瘰疬的穴是（ ）
A. 环跳
B. 肩井
C. 悬钟
D. 足窍阴
E. 风池
[单选题]少寐多梦，梦则遗精，伴心烦，头目眩晕，心悸健忘，口干，小便短赤，舌红，脉细数。应诊为（ ）
A. 君相火旺型失眠
B. 阴虚火旺型心悸
C. 肝肾阴虚型(kidney yin deficiency type)眩晕
D. 阴虚火旺型遗精
E. 肝肾阴虚型(kidney yin deficiency type)健忘
[多选题]基因诊断的途径主要包括
A. DNA检测
B. 基因连锁分析(gene linkage analysis)
C. mRNA检查
D. 蛋白印迹分析
E. 免疫组织化学
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