【名词&注释】
脑脊液(cerebrospinal fluid)、非甾体消炎药(non steroidal anti inflammatory agents)、血清转氨酶(serum transaminase)、婴儿期(infancy)、转氨酶升高(transaminase elevation)、不符合(inconformity)、尿苷二磷酸半乳糖(uridine diphosphate galactose)、先天性肌营养不良、不明显(not obvious)、腓肠肌肥大
[多选题]关于强直性脊柱炎，叙述正确的有
A. 伴脊柱炎的骶髂关节炎
B. 非对称性持续性关节炎
C. 与HLA-B27相关
D. 对非甾体消炎药疗效较好
E. 放射学骶髂关节炎是诊断的关键
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举一反三：
[单选题]关于Reye综合征的诊断，下列哪项不符合 ( )
A. 有先驱病毒感染史
B. 急性进行性脑症状，脑脊液呈炎症改变
C. 脑膜刺激征不明显(not obvious)
D. 早期血氨高、血糖低、凝血酶原时间延长
E. 早期血清转氨酶升高，血清胆红素正常或稍高
[单选题]以下哪项是体质性性早熟的临床表现
A. 患儿体重身高增长缓慢
B. 绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C. 发育顺序与正常青春发育不同
D. 以男孩多见，占男孩性早熟的80%以上
E. 骨龄发育落后
[单选题]患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是
A. 半乳糖激酶缺乏
B. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E. 尿苷二磷酸半乳糖(uridine diphosphate galactose)表异构酶缺乏
[单选题]无需PCR扩增即可识10μl血液中镰刀状细胞贫血病人株蛋白基因的点突变，具有足够敏感性的是
A. SSCP
B. DNA印迹
C. LCR
D. RFLP
E. FISH
[单选题]7岁男孩，4岁时发现走路呈鸭步态，易跌倒。小腿腓肠肌肥大，智商cio)为80，Ⅱ
A. 先天性肌营养不良
B. Becker型肌营养不良
C. Duchenne型肌营养不良
D. 重症肌无力
E. 智力低下
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