一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头

【名词&注释】

噬血细胞综合征、苯丙氨酸(phenylalanine)、氯化铵(ammonium chloride)、肝功能(liver function)、尿素氮(urea nitrogen)、全血细胞(whole blood cells)、三氯化铁(ferric chloride)、青春期后(post puberty)、父母亲(parent)、性疾病(diseases)

[填空题]一岁女孩，父母亲^(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验呈阳性。

确诊后应 ( )

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举一反三：

[多选题]关于噬血细胞综合征，叙述正确的有

A. 发病有增多趋势
B. 都属于恶性克隆性疾病^(diseases)
C. 发热、肝脾大是常见症状
D. 全血细胞减少及肝功能等多项血液生化检测异常
E. 骨髓必须找到噬血现象才能确诊

[单选题]能更确切地反映肾脏的浓缩稀释功能的是

A. 尿素氮测定
B. 内生肌酐清除率测定
C. 氯化铵负荷试验
D. 尿渗量测定
E. 血清肌酐测定

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