【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、病毒感染(virus infection)、腺苷脱氨酶(adenosine deaminase)、细胞培养(cell culture)、基因突变(gene mutation)、酮症酸中毒(ketoacidosis)、乳酸性酸中毒(lactic acidosis)、发育不全、主要功能(main function)、嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase)
[单选题]发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是
A. 腺苷脱氨酶缺乏
B. X连锁高IgM血症
C. 嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase)缺乏
D. Jak-3缺陷
E. 网状发育不全
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举一反三：
[单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
[单选题]对血清阴离子间隙(AG)描述错误的是
A. AG是指血清中被测阳离子与阴离子之差
B. 酮症酸中毒可致血清AG降低
C. 血清AG水平主要受有机酸根、HPO42-、SO42-等酸性物质影响
D. 乳酸性酸中毒(lactic acidosis)可致血清AG升高
E. 低血钾、低血钙症可致血清AG升高
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